中新网长沙8月20日电(付敬懿)首个治疗脊髓性肌萎缩症(英文简称SMA)的口服疾病修正治疗药物——利司扑兰于20日在中南大学湘雅医院迎来湖南首位用药患者，接受治疗的患者米宝(化名)是一名一型的患者，全家人在这一天都非常的兴奋和激动。作为中国第三个用上新药的患者，这意味着米宝可以接受药物治疗并获得新的进步，也为其他罕见病患者与家庭带来曙光。

利司扑兰作为全球首个SMA口服疾病修正治疗的创新药物，在批准上市后仅仅两个月，就于8月17日在医院开出湖南省首张处方，这振奋人心的速度背后，足见国家对于解决罕见病患者临床未尽之需的决心与努力，为罕见病患者与家庭在困局中带来新的曙光。

脊髓性肌萎缩症是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病。SMA的发病率为存活新生儿中千分之一，每年国内约新增1000例SMA患者，其中约80%的SMA患者在出生后18个月内起病。随着病情发展可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，而1型SMA患儿如不进行有效治疗，80%的患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授表示

“这次我开出利司扑兰湖南省的首张处方对于SMA患者来说是一个重要的里程碑，”从今年6月16日得知国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散在中国上市，整个SMA社区的家长也好、患者也好，包括一些神经科的医生都在热切期盼尽早能让SMA的患者用上这款救命药。

彭镜教授表示

研究显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，运动、呼吸和吞咽功能获得改善，对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性也有改善。1型的患儿往往病情很重，如果能够尽早治疗，整个生存的时间、生存的质量、包括呼吸机使用情况都能够得到改善。同时利司扑兰突破性的口服给药方式，不需要患者定期前往医院注射给药，可以更便捷的居家治疗，也极大程度让行动不便、甚至长期瘫痪在床的患儿提高治疗依从性和生活质量。

在获批后的仅仅不到60天的时间，利司扑兰已在多个城市实现首张处方的落地。为了让SMA患儿能够尽早开始药物治疗，这需要政府、医院、企业、患者组织、物流和药店等多方紧密协作和配合，也意味着国家对罕见病患者群体越来越关注。过去，由于罕见病药物的使用者相对少，药物研发成本高、难度大，许多患者面临着无药可医、或治疗选择非常有限的困境。

“我们总跟罕见病患者打交道，他们真的不容易，因为比较罕见，可能医生也较少知道这个病，也没有很好的团队去管理它。”彭镜教授介绍道，长期的诊疗与家庭护理带给患者家庭人力与财力的压力，大多数罕见病家庭都面临着难确诊、少药、缺医、保障不足的“四大困境”。“想要找到一个好的治疗团队真的不容易，这也让罕见病患者与家庭更加团结、也更懂得感恩。作为罕见病医生，我们也都很想去帮助这部分患者，在临床上提供力所能及的支持，而创新药物的加速落地，也为更多罕见病治疗带来了更多治疗选择。”

突破性的罕见病疗法除了给临床治疗带来革命性的变革，也带来了对创新药物的可及性和可支付性问题。以SMA为例，作为一种危及全身多系统的复杂神经系统疾病，SMA的治疗往往需要多学科的评估，诊断和随访治疗，为患者提供长程的、科学合理诊疗方案。而创新的治疗手段，加之多学科团队在诊疗各个阶段提供具有针对性、个体化的综合管理，将有机会进一步扩大患者的获益。

彭镜教授表示，当前诊疗水平的整体提升、患者生存状态的长期改善仍然任重道远，需要社会各界合力，积极探索罕见病救助保障机制，不断建立和完善以政府为主导，商业保险、公益基金、慈善救助等联合个人支付的罕见病多方支付机制，切实提升治疗可及性，让更多患者可以获得有效的治疗和管理。“截至今天，我们团队已经开具了3张艾满欣处方，这意味着3个孩子的人生有机会得到重大改变，希望未来能帮助到更多的患儿。”(完)

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